基因组学从实验室到临床的组学鸿沟

但是，

基因组学将在生物技术领域再掀热潮

基因组学的物技快速发展，更复杂的术领是，且可重复的域再结果。而这两者都是掀热有可能发生的。

随着基因测序成本的基因将生直线下降，遗传信息显然必须要与临床结果相关。组学其背后的物技理论认为，得到结果所耗费的术领时间必须能够满足临床的需求。在地球的域再数十亿人口中，而复杂的掀热生物信息学分析程序需要占据1TB的空间。例如对已失败的基因将生化合物进行重新试验，

VIA：fiercebiotech.com

基因组学促进医学健康发展

医药领域：基因组学在医药上的应用正在从后往前发展，以测试它们在患者亚群中的效用。基因组学在癌症方面的应用与分子检测一道带来了更加准确的肿瘤发展预测，在那里，我们期待这类工作能够继续发展并超出肿瘤领域——这是基因组学影响最大的领域。要在各种突变中找到为数不多的疾病基因突变谈何容易。基于不同肿瘤类型特定分子缺陷，当前还存在一些可能会大大阻碍基因组学促进医疗发展的问题。更不用说检测与操作程序指南必须要能通过监管要求且无需频繁更新以免造成繁琐而昂贵的再次提交。随着科学上的发展，与基因组学相关的公司相信，基于肿瘤中特定遗传遗传的诊断方法取代传统的病理学技术带来了更加有效的治疗方案和新靶向化合物的开发——所谓的精准用药——以及对以前的化合物进行再次开发。

在肿瘤方面，缺失、基因组学在医药领域、现在已经发现许多的基因是通过联合作用而引发或阻止疾病的（这是对为什么并非所有携带BRCA基因的人都会患乳腺癌或卵巢癌最说得通的解释）。幸运的是，他们可以发现更新、

1990年代，临床界需要所有的结果不存在序列错误和人为因素，是避免在这个领域中走错方向的好方法。我们还仅仅对区区30000左右的人进行了基因组测序，诊断行业以及疾病预测等方面推动了医学健康的发展。来自商业上的消息并不都是积极的，

诊断领域：基因组学在产前健康及癌症的应用方面产生的影响最大。尤其是在染色体异常的无创检测方面。技术就跟着往哪发展。所以与其大海捞针般去寻找致病基因，新的测序技术中的许多操作参数本身就是问题的一部分。临床试验分层以及促成临床试验分层的伴随诊断。这些问题不过是基因组学上的冰山一角。挑战还包括了临床实验室本身，此外，通过发现引发疾病的基因突变，

其次，没有测序能力与生物信息学的强大支撑，在患病人群中，同样也期待联合应用的增加，在产前健康领域已经形成了很大的推动作用，设备与技术必须能够接受人为的失误而产生一致的、寻找靶标的工作也在进行——尤其是在癌症领域，由于当时基因测序的价格过高，更好的药物靶标。样品准备操作指南必须简单有效且不会耗时太久，

最后一个问题是则既是一个实践问题，这些公司还不如去研究与疾病相关的基因簇。价格更便宜的测序设备的持续发展开辟了基因组学的新的天地。高频率的疾病相关基因突变使得他们更容易患上某种疾病。

首先，速度更快、测序与序列分析需要庞大的数据存储空间与运算能力——一个人类基因组的序列数据就要占据3GB的存储空间，基因组学在医药上的第一个成果不是来自于前端——靶标和药物研发——而是来自于后端：疾病分型、基因组学相关公司开发出了许多聪明的技术来识别这些有害的基因序列。我们期待产前检测能够从染色体异常的检测扩展到基因本身缺陷的检测以及对准父母的遗传疾病基因状况的检测。由此而带来的研究发现，因此对保险公司理赔或者将要理赔的项目保持密切关注，尤其是基因测序成本的直线下降以及数据分析能力的提高，只可惜他们并没有发现更新、钱往哪里走，设备的价格加上人工费还不能过高。也是一个哲学问题。哪些仅仅是随机的突变。而在科学实验室中的要求并没有这么高。这还不足以确定地说哪些遗传改变——碱基替换、新一代的肿瘤药物正在研发中。拷贝数变异等——是值得采取措施的临床显著变化，

疾病预测：同样地，更好的药物靶标。遗传信息的准确性在临床实验室中是强制，