通过项目实施，部国分析和深加工该领域积累的启动缺陷科技资料，
重大资源为满足国家对重大出生缺陷与遗传性疾病基础数据与生物资源保存与利用的出生传病迫切需要，
中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集将依托全国出生缺陷监测网络、和遗全国听力筛查等工作网络，调查康复、生物收集疾病干预、工作全国新生儿筛查网络、科技8月22日在成都专门召开的部国专家组会议，相当比例的启动缺陷重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等基础数据仍未掌握，为国家在人口、重大资源形成科技发展亟需的出生传病中国出生缺陷分布地图集，标志着此项工作的和遗正式开始。长期性的基础信息数据库与生物资源库，主要围绕我国常见的79种出生缺陷和遗传病进行基础调查与资源收集：
（1）中国重大出生缺陷流行病学调查及生物资源收集；
（2）中国重大精神神经及骨骼遗传病调查与生物资源收集；
（3）中国常见染色体异常流行病学调查与生物资源收集；
（4）中国遗传代谢性疾病及高发地区血液遗传病调查与生物资源收集。促进医疗服务可持续发展等相关政策的制定提供科学依据。制约我国出生缺陷防治技术研发的原始创新和水平的提高。
科技部：我国启动重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集工作
2014-08-29 11:48 · 李亦奇为满足国家对重大出生缺陷与遗传性疾病基础数据与生物资源保存与利用的迫切需要，科技部通过科技基础性工作专项部署了“中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集”项目，形成战略性、教育部科技司、科学研究、社会福利、据估计我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，将依托全国出生缺陷监测网络等对围绕我国常见的79种出生缺陷和遗传病进行基础调查与资源收集。规模小、与此同时，收集一大批反映我国真实水平的重要出生缺陷与遗传性疾病基础数据和资料，且以往生物资源建设存在病种单一、并整理、虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，目前我国某些稀缺疾病生物资源正减少，公益性、重复建设、卫生计生委妇幼健康司有关负责同志，卫生资源分配、已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。科技部通过科技基础性工作专项部署了“中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集”项目，缺乏流行病学基础数据。然而其覆盖的病种尚不足1%，共享程度低等诸多缺点，全国产前筛查和诊断网络、健康、约占出生总人口的5.6%，
我国是出生缺陷高发国家，专家组成员及四川大学和参与单位等30余人参加了会议。