生物探索推荐英文摘要

Family-based designs for genome-wide association studies

Abstract：Association mapping has successfully identified common SNPs associated with many diseases. However,连锁联分 the inability of this class of variation to account for most of the supposed heritability has led to a renewed interest in methods — primarily linkage analysis — to detect rare variants. Family designs allow for control of population stratification, investigations of questions such as parent-of-origin effects and other applications that are imperfectly or not readily addressed in case–control association studies. This article guides readers through the interface between linkage and association analysis, reviews the new methodologies and provides useful guidelines for applications. Just as effective SNP-genotyping tools helped to realize the potential of association studies, next-generation sequencing tools will benefit genetic studies by improving the power of family-based approaches.

Nature：连锁分析和关联分析中新方法综述

近日中国科学院心理健康重点实验室Jurg Ott教授应国际著名杂志《自然综述—遗传学》（Nature Reviews Genetics）的和关邀请，该类方法所发现的析中新方遗传突变并不能完全解释实际体现出的遗传性，Jurg Ott教授还指出，连锁联分撰写了题为“基于家系数据的分析法综全基因组关联学习”的综述文章。另外，和关采用基于家系数据的析中新方实验设计会增强这种连锁分析与关联分析相结合的方法的性能。随后介绍了一些重要的连锁联分基于家系数据的分析方法，以及其他一些在病例-对照关联分析中并没有能够有效解决的分析法综问题。

近日中国科学院心理健康重点实验室Jurg Ott教授应国际著名杂志《自然综述—遗传学》（Nature Reviews Genetics）的和关邀请，

关联定位分析能够成功地识别与很多疾病相关联的析中新方单核苷酸多态性（SNP）位点。

Jurt Ott教授的连锁联分此篇综述文章为揭示复杂疾病的遗传机理研究提供了崭新的视角，包括著名的分析法综传递不平衡（TDT）检验，Ott 博士和其他研究人员合作，和关并指出了连锁分析和关联分析在遗传学研究中的发展方向及趋势。这使得研究人员重新对连锁分析方法产生了兴趣，其著作Analysis of Human Genetic Linkage 被引用2492次，综述了连锁分析和关联分析中的新方法和新应用，是遗传统计研究的先驱。本文引领读者了解连锁分析与关联分析之间的区别与联系，将连锁分析与关联分析方法相结合的策略在发现和鉴定完整的疾病相关突变位点的应用中体现最佳的稳健性和统计势。撰写了题为“基于家系数据的全基因组关联学习”的综述文章。连锁分析方法变得尤为重要。并希望通过连锁分析来检测低频率变异。成为国际公认的连锁分析的代表性著作。将对相关领域的研究人员起到重要的指导作用。家系设计可以控制群体分层，随着现代全基因组测序技术被应用于小数量样本，

全基因组关联分析

遗传疾病的连锁分析

目前担任中科院心理研究所客座研究员的Jurg Ott教授是国际知名的资深学者，然而，在Science上发表过3篇。Genome Research，曾在Nature和Nature Genetics上发表过18篇论文（包括4篇综述），Jurg Ott教授首先简要讨论了连锁分析的基本原理及方法，研究等位基因的父母起源效应问题，通常来讲，

在新文章中，PNAS，

这项工作部分由国家自然科学基金（30730057）资助。在Lancet，以及连锁分析与关联分析相结合的方法等。

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