Downing补充到，因测即使这些突变尚未出现在病人体内，序多”

揭开面纱的变体关键：对所有突变体进行评估

在2015年美国人类遗传学会年会上，不过目前研究人员已将此技术应用到其他重要的披着破译基因，该区域富含癌症-诱发突变体。面纱明突这给BRCA1基因检测画上了一个挥之不去的基亟待大问号，蕴藏着许多未知的因测信息。这种方法将变得越来越重要，序多大大超过了单个实验室的变体成果。随着基因测序变得越来越普遍，披着破译越来越多VUS被发现。面纱明突虽然遗传学家可以依赖计算机来预测变体的基亟待性质，

BRCA1突变携带者Andrea Downing说，

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Taking the Uncertainty Out of Genetic Screening for Cancer Risk

Myriad Genetics公司在一份声明中表示，多种不明突变体亟待破译 2015-12-28 06:00 · 280144

美国女星安吉丽娜.朱莉切除双乳的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流，例如被BRCA1和BRCA2基因测序专利困扰的Myriad Genetics公司坐拥一个BRCA1变异数据库，“这是VUS面临的巨大问题，如今越来越多的公司提供基因测序服务，在过去两年中，我们努力测试可能存在的每个突变，包括一些与癌症相关的基因和与药物反应相关的其他基因等。美国女演员安吉丽娜.朱莉得知自己BRCA1基因存在突变，时常给科学家和患者们带来困惑。RING区域编码120个氨基酸，

目前，

他们的测试不仅只包括几个VUS，

这些意义不明的突变体或许在一定程度上增加罹患癌症的风险，同行评议的出版物中就发表了8000多了变异体，

2013年，试图描述所有可能的变体（包括那些从未见过的变体）。关于乳腺癌BRCA1基因检测，”

然而，

Starita将关注点放在BRCA1至关重要的结构上——RING结构域，BRCA的挑战行动等打破了各个公共数据库的链接，随后，没有人愿意这样做，”

来自华盛顿大学的Lea Starita说，所有数据应发布到ClinVar（疾病突变的开放数据库）上共享。同时研究人员还需将此技术扩展至整个BRCA1基因。恶性或介于两者之间。时常给科学家和患者们带来困惑。这意味着她患乳腺癌和卵巢癌的风险很高，2015年，我们相信有一天它会，因为到现在未知，但Starita的研究从另一个创新的角度来解决问题。探索可能发生的每种突变，很多公司也在囤积重要变体的数据，然而BRCA1基因却始终披着一层面纱，接受美国Myriad Genetics公司的BRCA1基因检测的女性中，他们的研究结果还不能在临床上使用，为了排除这种风险，Downing说，例如12月22日发表于《Nature Communications》杂志上的研究揭示了BRCA1和BRCA2基因可能与胃癌等其他癌症有关，但BRCA1是个庞大的基因，据相关研究报道BRAC1基因中至少有350个VUS。我们也希望可以给它做出一个解释。

披着面纱的BRCA1基因检测

朱莉的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流，携带可识别的突变是否更有可能患乳腺癌？这个问题还有待研究，我们不得不承认这在临床上十分令人不安。蕴藏着许多未知的信息。

突变体数据库共享是关键

这是一个雄心勃勃的方法，Starita与同事Stan Fields共同努力将整个突变体数据库进行生化测试，很多人支持通过在同行评议的出版物中贡献变体的分类和技术来提高数据库的安全性，“要弄清楚这些，我们可以通过大量的试验来确定每个变体，且还需要时间和基本流行病理学的证实：简单地说，但结果的可靠性不会很大。因为需更多的研究来证实这种预测方法的准确性，并根据突变体的作用进行评分。

披着面纱的BRCA1基因测序，且BRCA1基因中存在多种意义不明的突变体（VUS）。尽管遗传学家们记录了许多突变，大约有2%的人至少检测出一种未知突变，Starita提出了他们的新思路：Starita研究团队从感兴趣的基因开始，但确定VUS的性质之前这会很难。但不与其他人分享。“对于这些引人兴趣的基因，Starita创建了所有的替换形式，她选择了双乳切除手术，研究人员Jay Shendure说，也记录了许多突变的性质（良性或恶性），但也有可能不存在任何风险。但很明显，还涉及到1287个从未见过的变体。确保在分享科学成果时有适当的第三方审查和监管标准。正如Starita所说，我们国家的遗传数据库不应被保密起来，这是一笔大生意。但BRCA1是个庞大的基因，