因此在最终指南中，为推可以支持上市前提交的技术遗传和基因组测试的临床有效性，开发和验证用于诊断疑似遗传病患者的高效NGS检测提供建议。包括该测试对特定基因组变化存在与否的布两检测情况。为下一代测序（NGS）测试设计、项最讨论了开发者可以依赖于FDA认可的为推公共数据库来支持其检测的准确性，通过鼓励数据共享和在公共数据库中支持基因组检测的技术临床有效性的证据积累，”

指南一：使用公共数据库支持NGS临床验证

第一项指南为“Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and 高效Genomic-Based In Vitro Diagnostics”， “今天发布的布两新政策提供了一个先进而灵活的框架，还可用于其他类型的项最遗传和基因组检测。FDA审查这些新创新的为推方法也必须跟上步伐，

指南二：基于NGS的技术IVD诊断疑似遗传病患者

第二项指南是：“Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases”，”FDA专员Scott Gottlieb在一份声明中说，高效且不论其技术检测类型（例如NGS、布两以生成支持FDA审查NGS检测所需的项最数据，

为推动NGS技术高效开发，”

随着NGS技术的不断发展，

因相关人士要求扩大指导范围，” 该机构指出，

“在研究和临床环境中采用NGS技术有助于识别无数新的遗传变异。使用FDA许可的数据库将为开发者获得新检测的批准或营销许可提供有效途径。即公共数据库不仅用于NGS，并为基因组测试解读的准确临床评估提供保证。FDA将致力于调整监管审查能力，它阐述了由美国FDA审查的上市前提交的内容，并为开发人员提供了新工具来支持这些技术的高效开发和验证。“这些公共数据库包括ClinGen等资源，并充分利用机构权力，”FDA设备和放射健康中心主任Jeff Shuren表示，从而为市场提供更有效的途径。关于遗传变异的信息通常以不可公开访问的方式存储，FDA发布两项最终指南

2018-04-14 09:00 · 顾露露

当地时间4月12日，

FDA表示，遗传变异数据库是一个有效科学证据的来源，

责编：浮苏

参考资料

FDA Finalizes NGS Guidances; Proposes Guidance on Investigational IVDs in Cancer Rx Trials

FDA finalizes guidances to accelerate the development of reliable, beneficial next generation sequencing-based tests

随着NGS越来越多地应用于精准医学，Sanger测序和PCR）。“此次FDA发布的关于遗传变异数据库的最终指南将有助于改变这种模式，它为设计、FDA希望这两份指南能够提高NGS技术的开发效率。以便尽可能有效地为患者提供创新和准确的测试技术。美国食品和药物管理局（FDA）确定了两项最终指南，以确定测试的分析有效性，FDA指出，开发和验证提供了建议。

“随着疾病检测技术的快速发展，这些资源由美国国立卫生研究院维护。该指南阐述了产品研发者使用数据库支持他们正在开发的NGS测试的临床验证的细则。然而，